杭州DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45基因检测覆盖45个DDR/HRR基因，为卵巢癌、乳腺癌等BRCA阴性患者提供PARP抑制剂用药及遗传风险评估。
适用人群
- 新诊断卵巢癌、胰腺癌患者，需快速评估PARP抑制剂用药资格
- 乳腺癌或前列腺癌患者，尤其50岁以下或双侧发病者
- BRCA1/2检测阴性但仍高度怀疑遗传性肿瘤综合征的患者
- 家族中多人患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌者
- 已确诊晚期或转移性实体瘤，考虑PARP抑制剂作为后线治疗
- 子宫内膜癌或结直肠癌患者，需同步评估Lynch综合征及HRR通路
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析肿瘤组织与血液白细胞双样本，覆盖45个DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）相关基因的全外显子区域。可检测点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）四类突变。具体包括BRCA1、BRCA2等HRR核心基因，MLH1、MSH2等错配修复基因，以及TP53、PTEN、APC等关键抑癌基因。能识别BRCA阴性但携带其他HRR基因变异的患者，为PARP抑制剂用药决策提供依据，同时评估遗传性肿瘤综合征风险。但本检测不包含POLE/POLD1基因，无法直接评估超突变型肿瘤；也不覆盖全肿瘤驱动基因，如需全面首诊指导可考虑大Panel。
检测流程
采样流程简便：需同时提供肿瘤组织样本（手术或活检石蜡包埋块/切片）及外周血（2-3ml，EDTA抗凝管）。无需空腹，无特殊饮食限制。本地医疗中心可预约上门采样，支持全国邮寄服务（冰袋冷链运输）。样本寄送后2-3周内出具报告，全程线上查询结果，专家解读报告。
准确性说明
检测采用NGS双样本对照金标准设计：组织检测体细胞+胚系变异，血液单独检测胚系变异，可精准区分突变来源。检出致病/可能致病变异后，阳性结果直接指导PARP抑制剂用药（如BRCA2致病胚系变异），阴性结果可排除相关基因异常，但需结合HRD评分等综合评估。所有变异均经专业遗传咨询师解读，不确定性变异（VOUS）会标注并建议家族验证或跟踪文献更新。安全性高，仅需常规外周血和肿瘤蜡块，无侵入性风险。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症（卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等）并开具检测申请
- 患者或家属在杭州指定采样点或医院完成组织+血液双样本采集
- 样本经冷链运输至检测中心，核对信息并质检
- 提取DNA，构建NGS文库，对45个基因全外显子进行高通量测序
- 生物信息学分析，过滤并注释SNV、INDEL、CNV、FUSION四种变异
- 区分体细胞与胚系变异，对照血液白细胞结果剔除克隆性造血干扰
- 生成临床报告，标注致病性分级及药物/遗传咨询建议
- 报告发送至临床医生，提供在线解读或电话咨询（约2-3周）
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌，我本人没有得癌，需要做这个检测来评估家族风险吗？
- 如果您妻子检出胚系致病性变异（如BRCA2、PALB2等），您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测，而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者，用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史，可咨询遗传咨询医生后决定。
- 我只有手术切下来的组织块，没有血液样本能做吗？
- 本检测要求同时送检组织+血液（白细胞）双样本。组织用于检测体细胞变异和胚系变异，血液作为胚系对照，两者对比才能区分变异是肿瘤特有还是遗传而来。缺一不可，这是金标准设计。
- 我检测出PALB2致病突变，医生说风险接近BRCA2，是这样吗？
- 是的。根据原报告资料，PALB2是BRCA1/2的伴侣蛋白，被列为‘第三大乳腺癌基因’，其致病变异使乳腺癌终身风险接近BRCA2（约35-58%），同时卵巢癌、胰腺癌风险也显著升高。此外，携带PALB2致病突变的肿瘤患者也可能从PARP抑制剂治疗中获益。建议您携带报告进行遗传咨询，并告知一级亲属。
- 我检出ATM胚系变异，需要做哪些防癌筛查？
- ATM致病变异与乳腺癌、胰腺癌风险升高相关。建议女性从30岁起每年乳腺MRI+钼靶筛查；考虑胰腺癌筛查（超声内镜/MRI）尤其有家族史者。男性携带者乳腺癌风险也升高，需注意自查。ATM变异也可能提示PARP抑制剂获益，可咨询临床医生。
- 检测后如果想咨询遗传问题，还能约到专家吗？
- 可以。本检测包含遗传风险评估，若检出胚系致病/可能致病变异（如BRCA2、PALB2等），我们可为您对接遗传咨询医生进行线上或线下解读，费用已包含在检测服务中，无需额外支付。建议在收到报告后7个工作日内预约。
注意事项
- 本检测适用于已确诊肿瘤患者，不用于健康人群肿瘤筛查
- 需同时提供组织与血液样本，缺一不可
- 检测前无需空腹，但需确认近期是否输血（影响胚系结果）
- 结果中不确定变异（VOUS）不能单独用于临床决策
- 阳性结果需经遗传咨询确认，家族成员检测建议在医生指导下进行
- 本检测未涵盖POLE/POLD1基因，如需评估超突变表型请另选项目
- 报告周期约2-3周，具体时间以检测中心通知为准
- 结果仅供临床参考，最终治疗决策由主治医生结合患者整体情况制定
用户评价 (14条，均分4.9)
隐私保护不光在线上，线下也有体现。我去合作的抽血点，他们不是大喊名字，而是给一个专属号码牌，叫号也是叫号码。在公共场合避免暴露患者身份和检测目的，这种人文关怀很加分。
机构回复
谢谢您的细心观察。我们要求所有合作采样点执行非实名叫号等保护性流程，正是为了营造安全的线下环境，避免患者在就医过程中承受额外的心理压力。您的满意让我们觉得这些努力值得。
体检异常发现肿瘤标志物升高，心里七上八下。预约检测后，很快收到了一个精致的检测盒，里面每样东西都有独立包装和编号，看起来很专业。采样说明图文并茂，自己操作也没问题，整个初体验印象分很高。
机构回复
专业、清晰的检测套件是为了让您在家中也能安心完成采样。感谢您对我们第一印象的认可，更重要的检测结果与分析我们也会严谨对待。
作为肺癌晚期患者的家属，陪我爸来检测。一进门就感觉跟普通医院不一样，整个等候区安静私密，还有单独的家属咨询室。护士看我爸走路不稳，马上推来轮椅，全程陪着，这种细节让人特别暖心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知陪伴家属和患者的不易，因此特别注重环境的舒适与隐私保护，以及人性化的细节服务。希望能为每个家庭在艰难时刻带来一丝温暖和支持。
甲状腺结节随访多年，这次检测想更全面评估风险。采样时我发现试管和申请单上的条码是分离的，工作人员解释这是‘双盲编码’，实验室人员只能看到编号看不到我的个人资料，从源头上就隔开了，设计很科学。
机构回复
谢谢您的专业观察。我们采用“样本匿名化编码”系统，分离个人信息与样本标识，确保实验分析环节无法追溯到个人，从技术流程上保障隐私。
给患癌的家人做的检测。最大感受是‘快’且‘稳’。快是出报告快，稳是报告数据详实，每一个变异都有明确的证据等级和临床意义解读，不是模棱两可。医生看了也说报告做得规范，有利于判断。
机构回复
‘快且稳’三个字，精准概括了我们的追求。规范、清晰的报告是临床有效沟通的基础。感谢您和医生的双重肯定，我们会用这份‘稳’来支撑更多的‘快’。
看到有‘45+’的基因数量就选了，感觉基因多更划算。实际报告里除了HRD状态，还有微卫星不稳定和肿瘤突变负荷的评估，相当于一份钱得了三份信息，超出了我的预期。这点让我觉得物超所值。
机构回复
感谢您发现了我们产品设计的巧思！我们确实在核心HRD评估之外，整合了MSI和TMB这两个重要的免疫治疗指标，旨在提供一份多维度的综合评估报告，最大化单一检测的临床价值。
自己网上查资料后决定检测。预约了护士上门，时间很准点。护士穿着规范，进门先消毒，流程介绍很清晰。采血前还给我看了耗材的密封包装，这种透明化操作让我觉得很靠谱、安心。
机构回复
感谢您对我们专业流程的肯定！安全、透明、规范是我们服务的核心。上门服务严格遵守感染控制标准，您的安心是我们努力的目标。
护士上门服务很好，报告也准时。但报告内容对我这个非专业人士来说还是有点难懂，虽然有电话解读，但很多术语听完就忘。要是能附带一个更加精简、比喻化的‘患者版本摘要’，用更直白的话说清结果意味着什么，就更好了。
机构回复
衷心感谢您的建议。如何让报告对患者更友好一直是我们思考的课题。您提出的“患者版本摘要”想法非常棒，我们已经列入优化计划，未来会尝试提供更通俗的解读辅助材料。
作为靶向用药参考做的检测。速度没得说，印象最深的是报告出来后有电话解读服务。老师讲得很耐心，把我这个外行听不懂的术语都解释明白了，还提醒了哪些信息需要重点和医生沟通。
机构回复
感谢您的认可。我们相信，专业的电话解读是报告的重要组成部分，能帮助您真正理解并运用检测结果。有任何疑问随时可以再联系我们。
我是乳腺癌患者，来做HRD检测。特别欣赏他们的保密措施，所有文件都用带有编号的文件夹存放，电子屏叫号只显示编号不显示全名。咨询全程一对一，门是锁上的，讨论我敏感的病情时感觉安全，不用担心隐私泄露。
机构回复
隐私安全是我们的生命线。您观察到的编号系统、一对一密闭咨询等都是我们严格隐私保护流程的体现。请您绝对放心，我们会尽全力守护每一位用户的个人信息与数据安全。
陪父亲（肠癌患者）来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手，对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影，书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献，虽然有些听不懂，但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
机构回复
感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿，确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
预约的周末线上讲解，咨询师居然提前测试了网络和PPT分享，确保过程流畅。整个讲解逻辑清晰，重点突出，还留了充足时间提问。这种认真准备、尊重客户时间的态度，在现在各种敷衍的服务里显得格外突出。
机构回复
细节决定体验。认真做好每一次讲解前的准备，是对您时间的尊重，也是对我们专业的基本要求。感谢您对我们细致工作的发现与肯定！
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做的这个检测。咨询过程真的让人很安心。客服小姐姐特别有耐心，我关于取样和报告的各种问题，她都解释得特别清楚，还主动提醒我准备好病理切片，整个过程衔接得很顺畅。
机构回复
感谢您的认可！确保每位用户清晰了解流程、感受专业与温暖是我们的责任。很高兴能协助您顺利完成检测，祝您后续治疗顺利！
整体服务不错，检测对靶向用药也有指导意义。唯一小不满是报告生成后，等待医院端审核和同步的时间有点长，差不多等了一周多才在医生那里看到。虽然理解是流程严谨，但等待期确实焦虑。希望效率能再高点。
机构回复
非常抱歉让您在等待中焦虑了。医院端审核是确保报告与您病历准确关联的关键环节，有时会因院方流程耗时。我们已持续优化系统对接效率，并将积极与各合作医院沟通，尽力缩短您的等待时间。感谢您的宝贵意见。
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